染色体缺失的遗传效应
养生体男性。
“一笑烦恼跑，二笑怒气消，三笑憾事了，四笑病魔逃，五笑人不老，六笑乐逍遥。天天开口笑，寿比彭祖高。”养生也日渐被很多人提到了生活中的重要位置，很多人生活的不幸，源于没有注意平日的养生。进行养生保健需要注意哪些方面呢？考虑到您的需要，养生路上(ys630.com)小编特地编辑了“染色体缺失的遗传效应”，欢迎您参考，希望对您有所助益！
大家都知道，其实很多的疾病都是具有遗传特性的。所以很多的妈妈们在孕育宝宝的时候，会非常的担心。遗传与我们的身体基因当中的染色体缺失有很大的关系。也许很多的人并不关心染色体缺失的遗传效应，也并不了解，但是在每一代的传承当中，身体都会有所体现。
染色体缺失分为两种，一种是整条染色体缺失，如21单体，18单体，13单体等，常见于流产胚胎；另一种是染色体片段缺失，即只是染色体的一部分缺失，这样的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。
染色体缺失形成机制？
1，整条染色体缺失一般是由于配子（精子和卵子）的形成过程中染色体发生不分离导致的。下图显示了三种配子，即n型（正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n+1型（多一条染色体）。n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一条染色体。由于少一条染色体，也就是少了很多基因。如21号染色体上有300多个基因，那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。一般来说缺少了如此多的基因，胚胎是不可能正常生长发育的，所以一般会在孕早期就会流产掉。从上图也可看出，n-1型和n+1型配子的比例相等，说明三体和单体的发生频率是相等的，如21三体和21单体的比例是一样的，只不过21三体可以出生，而21单体都流产掉了。所以流产的原因应首先考虑胚胎缺失了某一条染色体。
2，染色体片段缺失一般是由于各种射线如 α, β, γ 和 x 等的电离辐射使染色体断裂继而发生片段丢失。由于缺失片段往往不大，所以缺失的基因也不多，大多数胚胎都能生长发育。临床上常见的猫叫综合征就是5号染色体短臂上的片段缺失（见下图），因患儿有似猫叫样哭声而得名。
染色体缺失临床表现：
1，染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产。
2，染色体片段缺失一般导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。
染色体片段缺失遗传咨询：
染色体片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外，隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。在进行咨询时，通常建议先做家系缺失检测，如果家庭健康成员也出现相同的缺失，则很大可能这个缺失是良性的。然后在国际基因数据库搜寻与之匹配或相似的缺失个体，以帮助进行诊断。一般来说几乎很少在数据库中找到与之完全一样的缺失个体，所以染色体缺失的致病性判断往往是非常困难的，有时必须结合临床表现如胎儿B超检查结果进行综合评判。我最近咨询了一位孕妈，其胎儿有与她完全一样的10号染色体缺失（见下图），但胎儿B超检测没有发现异常，说明这个缺失很可能是良性的。
Ys630.com相关知识
染色体的功能
染色体的功能是承载DNA的复合物，是真核生物进行基因传播的一种途径，可以让后代遗传父辈的基因，让基因得以生存，也是决定性别的关键，男生有22对染色体是相同的，只有一对是由X跟Y染色体合成的，而女生全部都是XX配对的染色体，这些染色体是可以自主复制以及将遗传物质进行平均分配的。
二十二对染色体的作用
二十二对染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。
染色体参与细胞传递遗传物质的各个过程，例如细胞分裂、基因重组等等过程，是遗传物质复制、传递必不可缺少的载体。并且，这22对染色体具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。由此可见，这二十二对染色体的作用不容小觑啊!
染色体异常
什么是染色体异常?染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。
染色体21s会遗传吗
人的身体中都有染色体，但是当染色体异常影响到正常的身体健康的时候，会导致患者可能会出现怀孕困难，染色体21s是否具有遗传性，还是要看个人的身体状况的，一般情况下可以选择试管婴儿的方式来治疗，同样对染色体也要做好检查工作。
为什么要做染色体检查?
有数据显示，在自然流产中约有40％是由于胎儿染色体异常引起的。
很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题，为什么自己和丈夫都好端端的，胎儿却因染色体异常而流产呢?其实染色体异常，原因是多方面的，到目前为止，医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过，大多数学者认为，染色体异常与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体异常。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体异常的常见因素。
此外，就是夫妻双方中一方或双方染色体异常，但为隐形的，但遗传给胎儿时却为显形。另外，提醒各位准父母，凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不注的，即使保住也是崎形儿，因而不宜盲目保胎，造成终身的遗憾。
要实现优生优育，新婚体检中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常，从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的，可以尽力避免;而如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。
哪些人需要做染色体检查?
习惯性流产要做染色体检查
同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100％是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。
在早期流产的胚胎中。有60-80％是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33％存在染色体异常。
16号染色体三体
提到16号染色体三体这个名称，医生都会给我们解释一下，毕竟不是所有的人都懂生物学的知识。这种染色体是比较稀少的，它的出现概率小。因为如果出现了这种染色体，那么这个染色体的主人可能是一位畸形病症的患者，而且这种患者自身的生育能力也是很弱的。那么16号染色体三体会遗传吗？
一般这种染色体三体都是生殖细胞形成过程中的偶然事件，不会遗传的。这种情况没有家族史、遗传史的影响，任何健康和任何年龄的夫妇都有可能生这样的宝宝，
不过有一些会提升三体的几率的情况，如夫妻双方尤其是孕妇的年龄比较大超过35岁，或者有接触过致畸药物、射线、不良环境等情况，都可能生出三体的宝宝，或者三体的胎儿自发流产、死产。
建议放松心情，按照医嘱正常备孕就可以，生健康宝宝的机会还是很大的，做好产检、产前筛查和产前诊断就可以。
染色体(chromosome)
是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
染色体怎么看
众所周知，每个人都是由男女体内的染色体结合产生的生命体。当男性的精子进入女性的阴道，和女性的卵子结合在一起时，就有很大的几率会产生胚胎，也是人类生育繁殖的基础。但是染色体是一个非常庞大的体系，也存在着很多有趣的现象，主导着人类的繁殖。那么应该怎么来看待染色体呢?
人类个体都是从一个受精卵细胞开始，通过不断地细胞分裂达到万亿级别的细胞，才组成了自己完整的个体。
所以，形成人的第一个细胞，也就是受精卵细胞是非常重要的。如果第一个细胞的染色体异常，会影响到随后的细胞分裂过程，最终造成胚胎或者胎儿发育异常。
由于组成我们人体的每个细胞核都带有与初始的受精卵细胞相同的染色体，所以只要有某个人的细胞或者组织，就可以查到他的染色体。
目前，我们可以用各种技术观察、分析我们的染色体和基因，也就是检查我们的遗传物质。
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性)
染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
染色体是什么病
染色体是我们人体重要的基因载体，它一条来自父亲，一条来自母体，然后通过基因组合的方式作为新生儿的基因排列，但是染色体在排列的过程中，是有可能会出现异常的，从而会引起染色体疾病。染色体疾病有唐氏综合征、爱德华氏症以及巴陶氏症等，这些都是先天性的基因疾病，是比较难以治疗好的。
危害一：唐氏症候群
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
危害二：爱德华氏症
第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。
危害三：巴陶氏症
当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。
骨髓染色体核型分析
提起白血病，大多数人并不陌生，大家都知道患上白血病的话，一般就等同于给自己的生命宣判了死刑，不过随着医学的进步，医疗技术也在不断的发展变化，其实白血病如果经过专业正规的治疗的话，大多数的白血病都是可以得到很好的控制的，骨髓染色体核型分析技术是目前治疗白血病比较常见的方法。
所谓的染色体核型分析，是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。将染色体核型分析技术运用到血液病的研究中，通过对染色体进行分类分析，可以充分检测病情变化的重要指标，能很好的对白血病进行分型，并对不同类型的白血病进行精确诊断和鉴别，从而找到不同病人的具体患病原因，并因人而异确定具体的治疗方案，有效避免盲目治疗而造成不可挽回的后果。
白血病治疗手段以不同强度的联合化疗为主，无差别的化疗模式，不一定对每一个患者都合理。而染色体分析技术可以将不同的白血病、甚至同一种白血病进行预后危险程度评价，便于实施更完美的个性化治疗，这样既可以使危险度低的患者减少化疗及强化治疗的次数，缓解患者的经济压力，极大改善病人的生活质量，减少过度治疗;另一方面，该技术也可以提前选择出高危患者，在对其进行新药尝试或化疗缓解后，及时安排干细胞移植治疗。
随着染色体核型分析技术的推广与运用，染色体核型已成为了血液病最有价值的独立的预后因素，对于治疗方案的选择具有指导意义，同时染色体畸变也可作为检测疾病缓解和复发的重要参考指标。
除慢性粒细胞性白血病外，急性白血病、慢性淋巴细胞白血病都具有多种不同预后指标，根据不同的指标，可以将这些患者分为不同预后层次，从而采取不同强度的治疗。因此，随着现代医学对于白血病的认识越来越细化，所有患者在确诊后都应该尽可能完善各种预后分层所需要的全面检查，然后制定个体化的治疗方案。这些预后指标中，尤以染色体和各种基因异常最为重要。
骨髓染色体核型分析技术不仅只针对白血病，常见的血液病，先天性疾患，后天因接触毒物、放射线、化疗药物等致病的病人也应常规筛查此项检查，用以判断有无发生肿瘤的风险。
什么叫同源染色体
人的身体不仅仅只有经络肝脏，心脏，内脏等这些器官，还包括大肠小肠以及全身上下的经脉血管，这些都是需要通过身体的机能进行维持的，可是有的人在出生的时候，身体当中本来会携带有病理性的基因突变，这个时候容易生病，而且很难治疗，同时大家也希望了解一下什么叫同源染色体。
特征表现
为什么同源染色体是一条来自母方一条来自父方?
答:因为在减数分裂以后形成的配子(生殖细胞)中没有同源染色体，所以在受精作用后，精子的细胞核和卵子的细胞核融合，进而染色体数加倍，在这以后就又有了同源染色体，其中的一条来自母方而另一条来自父方。
分裂类型
减数分裂
减数分裂(Meiosis)的特点是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 减数分裂可分为3种主要类型:
配子减数分裂
也叫终端减数分裂(terminal meiosis)，其特点是减数分裂和配子的发生紧密联系在一起，在雄性脊椎动物中，一个精母细胞经过减数分裂形成4个精细胞，后者在经过一系列的变态发育，形成成熟的精子。在雌性脊椎动物中，一个卵母细胞经过减数分裂形成1个卵细胞和2-3个极体。
孢子减数分裂
也叫中间减数分裂(intermediate meiosis)，见于植物和某些藻类。其特点是减数分裂和配子发生没有直接的关系，减数分裂的结果是形成单倍体的配子体(小孢子和大孢子)。
小孢子再经过两次有丝分裂形成包含一个营养核和两个雄配子(精子)的成熟花粉(雄配子体)，大孢子经过三次有丝分裂形成胚囊(雌配子体)，内含一个卵核、两个极核、3个反足细胞和两个助细胞。
合子减数分裂
也叫初始减数分裂(initial meiosis)，仅见于真菌和某些原核生物，减数分裂发生于合子形成之后，形成单倍体的孢子，孢子通过有丝分裂产生新的单倍体后代。
其他分裂
此外某些生物还具有体细胞减数分裂(somatic meiosis)现象，如在蚊子幼虫的肠道中，有一些由核内有丝分裂形成的多倍体细胞(可高达32X)，在蛹期又通过减数分裂降低了染色体倍性，增加了细胞数目。
染色体可以治疗吗
染色体是父母基因遗传下来的，是不能治疗的，而且出现染色体疾病是很难治疗好的，因为染色体是细胞遗传物质的主要载体，分别来自父母双方的一条染色体，如果存在染色体疾病，一般都是先天性的疾病。主要的染色体疾病是唐氏综合征，是在胎儿还没有出生的时候就需要做的检查。
染色体有问题能治好吗
染色体病，就是染色体遗传病，是因为细胞中遗传物质的主要载体，也就是染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。我们人体中几乎每一个细胞中都包含着染色体，所以是没有什么好办法从根源上治疗这个疾病的，因为染色体病有好多种，会有不同的症状，可以针对症状进行治疗，从某些方面在一定程度上减轻病痛，甚至达到正常的生活水平，但最好去医院确诊以后，根据医生的建议，对症治疗。
主要染色体病有哪些
常见的染色体病有唐氏综合征，即21-三体综合征，是最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，21号染色体发生不分离。这种病只能通过基因进行诊断。
染色体病是比较难以发现的一种病，传统的诊断手段是无法确定的。要通过一些技术手段进行查看分析，不过医学上还有一些病未查出。对于这种病，没有好的根治办法，只能常规治疗。病人的生活肯定收到影响，但尽量适应。
人体有多少染色体
搞清楚人体中到底有多少染色体之前，一定要清楚知道染色体究竟是怎样的物质。染色体其实是一种由人体遗传基因决定的一种物质，每一个人的身体中都有染色体的存在。而孕妇通过染色体检查，可以有效筛查出胎儿是否存在唐氏综合症。但是一个正常人的身体中，具体会有多少条染色体呢?
人的染色体是什么
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。
人的染色体的形态特征
1、中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处。
2、亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处。
3、近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
人的染色体的结构序列
1. 自主复制DNA序列：自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2.着丝粒DNA序列：着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
3.端粒DNA序列：为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
