体寒

2019-10-13

常染色体和性染色体的区别

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人体是由46条染色体组成,也就是人们常说的由23对染色体形成,23对染色体中包含了22对常染色体和1对性染色体,大多数人对于常染色体和性染色体并不是特别的了解,很容易将两者混为一谈,其实1对性染色体是用来决定性别的,如果染色体有异常,也就会意味着胎儿可能会患上疾病,因此男女双方在怀孕前做检查是很有必要的。

常染色体隐性遗传是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者,其致病基因可以向后代传递。

常染色体隐性遗传特征

1.由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。2.患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。3.患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。4.近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高

常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。

1.镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。

2.白化病

白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病,由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。

3.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(pKu)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,属于常染色体隐性遗传。患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状。早期可有神经行为异常如兴奋、多动或嗜睡等,随后可表现为智能发育滞后明显,严重者出现肌张力低下、惊厥等。此外,还可伴有色素减少,皮肤干燥,尿液可呈特殊的鼠尿臭味。

性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

性染色体异常导致的疾病

1、先天性卵巢发育不全:发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡。

2、曲细精管发育不良:又称克氏综合征,是一种染色体数目异常的性发育异常,典型的核型为47,XXY,亦可有嵌合,性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600~1:1000男婴。

3、超雌:母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下,亦有报道有5个X,X越多,智力低下程度越严重,临床常误诊为先天愚型。

4、XO/XY性腺发育不全:此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸,另一侧为条索状性腺,故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现,部分患者可有阴蒂增大。

5、真两性畸形:真两性畸形可有各种嵌合的性染色体,亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

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染色体是检查什么?染色体检查的作用


染色体检查需要进行抽血检查,它能够帮助患者查出患者是否患有不育症以及习惯性流产,也能够帮助筛查某些遗传病以及胎儿是否会存在畸形。

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染色体是检查什么

染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。

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染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。

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染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。

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哪些人要做染色体检查

其主要针对对象是:具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。

专家解答染色体异常能做试管吗


染色体异常是一种先天性的疾病,如果染色体异常的患者想要做试管婴儿的话,需要看看是哪一种异常,是否是染色体缺失,如果是缺失的话则不可以做试管婴儿。

染色体异常属于先天性疾病,这种疾病属于目前临床医学所不能够治疗和改变的,那么染色体异常的患者就不能要自己的宝宝了吗,下面我们介绍一下染色体异常是否可以做试管:

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男性有精子的情况下,做试管婴儿是可以的,但这种情况要评估男性染色体是否缺失,也有导致胎儿畸形的情况。

02

试管本身成功率低,如果要做可以选择三代试管,可以进行挑选胚胎,降低染色体异常的遗传概率。

03

染色体没有办法治疗,但是有很多染色体异常是可以正常怀孕的不影响,所以具体要看是怎么不正常了。

注意事项:

遇见这种染色体异常的患者要慎重的选择试管,以免导致胎儿异常的问题,给您带来不必要的麻烦。

染色体检查


说到染色体很多人都不陌生,染色体是我们遗传基因的重要载体,父母的基因通常通过染色体遗传给孩子,如果性染色体出现异常的话,那么孩子就可能出现一些遗传疾病,所以为胎宝宝的健康,孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的,可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。

胎宝宝的健康状况是孕妈妈们最为关注的话题,而要确定小宝宝是是否健康,那么就少不了一些检查项目,染色体检查就是孕妈妈要做的一些检查项目。同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产,指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

染色体检查的结果,常见的有以下几种:

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。

染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况,为了下一代的健康着想,广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查,如果染色体检查发现异常的话,一定要及时咨询医生。

伴x染色体显性遗传的特点是什么


遗传病的出现,主要是跟我们X染色体有直接的关系,像遗传性肾炎、白内障、脊髓空洞症等都是典型的例子。伴x染色体显性遗传虽然比较复杂,但还是有一定特点的,只有全面性的进行了解,才可能更好的认识这种疾病。那么,伴x染色体显性遗传的特点是什么?下面咱们就来详细了解一下吧。

①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。

②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

③可以连续几代遗传,但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。

④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

实例

遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等,此外,大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。

上面就是对伴x染色体显性遗传的特点是什么的介绍,希望对大家的认识有帮助。伴x染色体显性遗传造成的疾病类型还是比较多的,在平时的生活中,如果有类似疾病的话,可以通过伴x染色体显性遗传进行检测,这样能够了解后代的情况,具有重要的意义。

绒毛染色体检查方法


其实在平时的生活中的时候,对于孕妇们来说要定期的医院做产检的,这样的话才可以第一时间的知道自己的胎儿是什么样的状况,绒毛染色体检查是必须要做的,下面我们就一起来了解一下绒毛染色体检查的方法。

绒毛检查也称"绒毛细胞检查"或"绒毛活检"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后,可存在于孕妇的宫颈 粘液中,这个发现为预测胎儿性别提供了一条捷径,它主要采用 一根细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁插入,吸取少量绒毛,进行细胞学的检查。

绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,看孩子是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺,由于比较危险,所以一般不用经阴道的了。母血筛查主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体,还有就是神经管缺陷这三种,一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险,如果结果是高危,一般建议羊水穿刺确诊。价格大概是150-200左右。

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时,胚泡周围布满绒毛,是进行检查的最佳时间,比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16-20周)要早得多,其意义当然就大多了。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常,其准确性很高,国内已开始逐步推广诮用。从前几年应用的情况来看,对孕妇无不良影响,对出生的新生儿及其日后的随访观察,也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。

以上这篇文章就为大家详细介绍了一下绒毛染色体检查的方法,相信大家已经有了一个比较初步的认识了,所以在平时的生活中的时候,这个检查对于孕妇们来说是一定要去做的,才能判断自己的孩子是否健康。

假体和膨体的区别


随着社会的发展,人们对美的要求也越来越高,特别是对于女性朋友来说,爱美是天性。而在科技发展迅速,美容院整形所的盛行下,很多对自己面部不太满意的女性就会去整形,使自己的面容更符合现代人的审美。那既然谈到整形,那很多女性对于整形里的专业术语不是特别的懂。那今天就来说说假体和膨体的区别。

1、安全

都是医用耗材,硅胶在临床上多用于面部填充手术,膨体多用于心脏搭桥手术,从安全级别来划分都是一样的。

误区,很多人认为硅胶更安全,膨体是一颗定时炸弹,随时有可能感染。抛开医生技术的角度,单从材料看,临床上并没有数据支持膨体的感染率更高,但是由于膨体生物组织相容性好的特性,导致一旦发生感染反省速度就非常快,且表现明显,后果相对较重,导致很多人觉得膨体感染率高,不安全。

2、质地

硅胶和膨体比,硅胶质地较硬,反映到视觉上就是感觉做出来的鼻子假,硅胶材料透明,造成透光,尤其有上镜需求的求美者要慎重考虑,膨体更自然。硅胶和硅胶比,好的硅胶相对柔软效果好,压缩比(随着恢复,硅胶会变薄一些)低,相对容易控制鼻梁的高度;膨体也有压缩比哦。

3、生物特性

硅胶表面是光滑的,而膨体表面是微孔结构,正是由于这种结构加上人体排异反映,都会在假体表面形成包膜,由于硅胶的表面结构特性容易形成包膜挛缩(好比一块经过打磨的橡胶棒,和表面粗糙的橡胶棒),随着时间的延续,下移成了必然,有的甚至歪斜,膨体的生物组织相容性很好,则不会有下垂、歪斜(鼻炎、酒糟鼻的求美者膨体要慎重)。

4、效果

硅胶适合鼻梁特别塌且喜欢高鼻梁的求美者,做出的鼻子直挺,不自然,相对假,膨体适合鼻梁有一定基础的求美者,效果真实自然,膨体更接近于锦上添花。

5、医生

硅胶比较稳定,容易上手,可以说是鼻整形入门级假体产品,而膨体,对手术医生的雕刻,无菌处理,医院的硬件条件要求都要比膨体高,这也是很多小机构不敢推膨体的一个因素,不仅仅是因为膨体贵。

上海染色馒头 染色馒头怎么来


4月11日据央视报道,在上海多家超市销售的小麦馒头、玉米面馒头是将白面染色制成,制作过程中以甜蜜素代替白糖,加入防腐剂防止发霉。馒头生产日期标注为进超市的日期,过期馒头被回收后重新销售。

据了解,每天有3万问题馒头销往联华、华联、迪亚天天等30多家超市。从这些馒头的外包装上,我们可以看到,它的生产厂家是上海盛禄食品有限公司分公司,地址是上海市宝山区南大路380号。

记者前往公司地址调查发现,加工馒头的场所和生产轴承器件,翻新坐椅的厂房同在一个院子。这里生产的馒头主要有三个品种:高庄白馒头、黑米馒头和玉米馒头。在高庄白馒头的标签上标注的食品添加剂是维生素C。

实际为防腐剂山梨酸钾和甜蜜素。工人们在添加各种添加剂时非常随意,完全是按照自己的经验,想添加多少就添加多少。为了逃避检查将生产车间的们关上,让检查人员在办公室检验。这样的馒头每天有三万个被运进各大超市。

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