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母亲为救女多次怀孕 地中海贫血症能治好吗

地中海式饮食养生菜谱。

身体是智能的载体,是事业的本钱。对自己晚年负责,就不应该对晚年的健康透支。随着社会的发展,人们更好注重养生,养生和养性必不可分,它带给我们的是健康。怎样才能实现科学的中医养生呢?下面是由养生路上(ys630.com)小编为大家整理的“母亲为救女多次怀孕 地中海贫血症能治好吗”,欢迎大家与身边的朋友分享吧!

导读:母亲为救女多次怀孕,地中海贫血症能治好吗?6岁女童患地中海贫血症,母亲为救女多次怀孕。那么地中海贫血症能治好吗?下面一起来看看专家的说法。

地中海贫血症能治好吗

近日,一则6岁女童患地中海贫血症,母亲为救女多次怀孕的新闻登上各大门户网站头条。小彤三个月时被发现患重型地中海贫血症,父母决定再孕用同胞弟妹的脐带血移植。可接连怀上的孩子都被查出患重型地中海贫血症,只能流产。今年,李女士终于怀上健康孩子,预产期在今年10月中旬,可医疗费还差四五十万网友们在感叹母爱伟大的同时,也有人提出地中海贫血症能治好吗?

专家表示,地中海贫血主要以预防为主,轻型地中海贫血是无需特殊治疗,中间型和重型的地中海贫血采取下列一种或数种方法给予治疗。

1、一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素。

2、输血和去铁治疗:此法在目前是一个比较重要的治疗方法之一。少量输注红细胞法仅适用于中性和地中海贫血,不主张用于重型地中海贫血。

其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时进行去铁治疗。

3、脾切除:脾切除对中间型地贫的疗效较好,对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有相配的配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。

降低地中海贫血发病率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,这是防止下一代患重型地贫的最佳方法。产前检查对于地贫诊断的重要意义,一起来详细了解下。

产前检查对于地贫诊断的重要意义

现在不光是强调产前诊断,更重要的是要做孕前检查,目前,因为某些方面的原因,人们对孕前检查的认识还远远不够。实际上,从96年到07年,国家开始大面积普及婚检制度以来,出生缺陷就一直处于上升的趋势,同步考虑到婚检对于婚姻,对于家庭的影响,国家在03年取消了强制性婚检。但是这并不代表婚检不重要,实际上,婚检对于优生的检查具有十分重要的意义,一个出生缺陷的婴儿影响的不仅仅是自己,而是一个家庭甚至是一个社会观念。

与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,在这个时候因为这个原因而阻止这个生命来到世上,很多夫妇便不忍心,于是很多人怀着侥幸的心态把这个孩子生下来。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会在12岁以前因为心肺功能衰竭而夭折,而即便是有机会治好,治疗费用也很昂贵,绝大多数家庭难以承受,所以预防,也就是孕前的诊断当是最重要的一个环节。

轻型地中海贫血患者的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别,既没特别要避忌的东西,亦无需进食补血的药物或食物。但是,重型及中间型贫血患者要特别注意不要乱吃药物,当身体感到不适时,应尽快就医;保持均衡饮食,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食;还应该保持适量的运动,避免剧烈运动,这些都要多加注意。

以上就是一些地中海贫血症的相关知识,如果想了解更多关于地中海贫血症的内容,请继续关注中医养生频道。

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地中海贫血症属于一种遗传性的血液疾病,往往是由于基因缺陷所导致。那么的地中海贫血症的治疗方法有哪些呢?地中海贫血症的病因是什么呢?以及地中海贫血症的如何预防治疗呢?下面我们将给大家介绍地中海贫血症的中医治疗方法。

一方

吉林参6克,鹿茸片3克,炖服。

二方

党参18克,白术12克,云苓15克,炙甘草6克,归头12克,熟地24克,川芎10克,花生衣10克,白芍12克,淫羊藿6克,补骨脂10克,杞子10克。

〔功效〕大补气血。

〔主治〕地中海贫血(再生障碍性贫血亦可用)。

预防方法

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

结语:地中海贫血症属于一种遗传性疾病,但地中海贫血症发生之后很容易引起寿命的缩短。所以地中海贫血症要积极治疗。上文我们简单的给大家介绍了地中海贫血症的治疗方法,希望通过这里的了解对你的健康有所帮助。

地中海贫血


地中海贫血又被称为海洋性贫血,是一种溶血性的贫血。由于本疾病最早被发现于地中海地区,因此被称为地中海贫血。实际上,这种疾病遍布世界各地,其中以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区的发病率较高。在我国的南方,发病率明显高于北方。

病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。、、和珠蛋白基因组成基因族,和珠蛋白组成基因族。正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因(/)合成足够的珠蛋白链;自父母双方各继承1个珠蛋白基因合成足够的珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为型、型、型和型4种,其中以和地中海贫血较为常见。

1.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

大多数珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

临床表现

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

如何预防

1.婚前检查

地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2.产前检查

若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生。

结语:地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血,由于一开始被发现于地中海地区而得名。患者严重的话将影响发育,甚至出现全身性的疾病。因此,从孕前就应开始着手预防,做好婚检和产检,最大限度地远离该种疾病。

什么是地中海贫血?怀孕前地中海贫血基因检查


地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。那么此病该如何检查呢?

地中海贫血:一种遗传病

据不完全统计,我国南方地区,每10个人当中,就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。

地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。

根据基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。

轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。

但是,一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。

重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。

婚检:完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。

若还是无法确定,最终还可以进行地中海贫血的基因检测。

产检:16周羊水穿刺可确定

对于带有地贫基因的夫妇,怀孕后,可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。

另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

地中海贫血能治愈吗


导读:地中海贫血能治愈吗?地中海贫血是一组遗传性疾病,严重危害患者健康。那么地中海贫血能治愈吗?下面一起来看看专家的说法。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血能治愈吗?专家表示,地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡,并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血对患者来说其危害性比较大,那么地中海贫血的治疗方法有哪些?下面一起来看看吧。

地中海贫血的治疗方法

地中海贫血分为三种类型:轻型地贫、中间型和重型地贫。其中轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1、药物治疗

(1)一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

(2)输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注:少量输注法仅适用于中间型和地贫,不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

(3)铁鳌合剂:常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF1000g/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

2、手术治疗

(1)脾切除:脾切除对血红查白H病和中间型地贫的疗效较好,对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

(2)造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。

预防地中海贫血的最好方法是做产前检查,如果已经是地中海贫血者,只要积极配合医生治疗,病情一定会好转的。

地中海贫血的偏方


珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

偏方一

十四味建中汤加减。黄芪20g、党参10g、白术10g、当归10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g,白芍10g、附子10g、补骨脂10g、肉苁蓉10g。偏阴虚者加何首乌10g、女贞子10g、玄参10g;偏阳虚者加制附片10g、仙灵脾10g;黄疸未净者加茵陈10g、泽泻10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、红花10g。方解:本方基本为十全大补汤基础加补肾药物补骨脂、肉苁蓉等组成,四君子汤补中益气、健脾和胃,四物汤活血补血,补骨脂、肉苁蓉等补肾助阳温脾。

偏方二

左归丸加味。熟地15g、山药15g、山萸肉10g、菟丝子15g、枸杞子15g、何首乌15g、牛膝10g、鹿角胶10g、龟板胶10g、元参10g、女贞子12g、旱莲草10g、山药10g、丹皮10g,有黄疸者加茵陈、泽泻、栀子;腹中积块加三棱、莪术。方解:本方为滋补肾阴基本方左归丸加味。

偏方三

血府逐瘀汤合茵陈蒿汤加减。茵陈20g、茯苓10g、莪术10g、白术10g、泽泻10g、赤芍10g、当归10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、红花10g、香附10g、鳖甲10g。有气血两虚者加党参15g、黄芪30g、当归10g,白芍10g。方解:方中二苓、泽泻、白术健脾利水,桂枝内通阳气,使气化宣行,小便通畅;加茵陈、栀子、夏枯草苦寒泻热,能使湿热之邪从下而解

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

地中海贫血是什么


导读:地中海贫血是什么?地中海贫血广泛分布于世界许多地区,我国广东、广西、四川多见。那么地中海贫血是什么?下面就一起来详细了解下地中海贫血。

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。小儿之劳,得于母胎,可见童子劳与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

地中海贫血常见的类型有两种,-地中海贫血和-地中海贫血。重型-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型-地贫是威胁生命的严重疾病,一般出生后4~6个月发病,患儿发育不良,智力迟钝,需要靠长期输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型地中海贫血的诊断依据。重型地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在地中海贫血综合征,HbA2和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

专家提醒,地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血的遗传几率有多大?下面一起来看看。

地贫的遗传几率有多大

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法,但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效预防的。预防地贫要做好婚检孕检,下面一起来看看。

预防地贫要做好婚检孕检

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿,则建议引产。另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

所以,只要夫妻双方做好婚前或孕前检查,了解双方有无携带地贫基因,就能避免生出中间型、重型地贫患儿。

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