唐氏综合症筛查是什么?
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唐氏综合症筛查是什么?
唐氏筛查是什么?唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查呢?因为唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏综合症筛查方法:
筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:
人绒毛膜促性腺激素(hCG)
甲胎蛋白(AFp)
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同:
两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
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唐氏筛查怎么辨别男女
女性在怀孕之后对于自己腹中的小宝宝是男是女想必是格外注重的,提前知道了小孩子的性别可以尽早的为宝宝做准备,比如起名字、买衣服、买鞋子等等。辨别男女的方法是有很多的,而如果想要准确一点的都是需要通过设备检查的方式来辨别的,那么唐氏塞查怎么辨别男女呢?下面就来详细介绍一下。
唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称.目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
指导意见:
唐氏筛查结果与男女是没有联系的,只是用来排除唐氏综合症的方法
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFp和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐氏筛查结果看男女准吗
唐氏筛查是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态,和判断生男生女并没有关系。很多人说可以通过唐氏筛查结果可以看男女只是经验之谈,没有科学依据,只能供参考而已。
通过唐氏筛查结果看男女不靠谱,关于生男生女的预测,大家要知道这几点:
1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些B超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学,没有任何科学根据,都是江湖经验。实质上跟酸儿辣女”一样。
3、如果您非常想知道胎儿性别,目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找B超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的,因为各家医院都有相关规定,严格要求医生保守B超看出性别的结果,男女平等,生男生女一样好。
产检唐氏筛查包括什么
相信许多人都应该看见过关于唐氏综合症患儿的报道,唐氏综合症作为一种发病率较高的先天性疾病,一旦胎儿患上这种先天疾病之后,就会对胎儿的一生造成严重影响。所以为了避免胎儿患上唐氏综合症,医生都会建议孕妇进行唐氏综合筛查。而在进行唐氏综合筛查的时候,主要包括哪些检查项目?
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFp)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
为什么孕妇需要做唐氏筛查?
一、 为什么孕妇需要做?
1、出现唐氏综合征的可能性有多大,为什么筛查很重要?
根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。
因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下,而且会患多种疾病。因为这些原因,每一个出生的患儿,对于患者自身,对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防,更无法治疗,目前简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。
2、每位孕妇都要查吗?
不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗?那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗?这是一个误区。其实,所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。
确实,随着母亲年龄的增大,怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是,根据研究发现,70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大,所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。
不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常,家里也没有这种患儿,不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现,95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的,唐氏综合征是偶发疾病,每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。
3、目前筛查的目标疾病有哪些?
我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。
21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。
二、唐氏筛查怎么做?
1、唐氏筛查要注意什么?
唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可,因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标,将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。
唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关,准妈妈的年龄、体重、是否吸烟,和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的,一般为孕15-20周,孕16-18周最佳。
2、准备工作有哪些?
在怀孕15-20周时,提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。
【唐筛一般步骤】
首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
最后,抽取2-3ml静脉血,送到经过资质认证的实验室测定相应指标,并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。
唐氏综合症是遗传的吗
怀孕到一定的月份,很多医生会要求孕妇进行唐氏综合症的筛查,但很多女性并不以为然,尤其是年轻的女性认为自己年龄小不会有此问题,但查出此症的孕妇数量并不少,那么唐氏综合症是遗传的吗?这并不是遗传性疾病,是孕妇在怀孕期间受到了感染或是用药不当而导致的一种基因变化的疾病。
唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治愈的方法。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFp测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查,准妈妈在孕期里要做好各项检查,确保胎儿正常的、健康的成长,存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实,但是,为了胎儿出生后的成长,准妈妈还是需要做出明确的选择。
唐筛过了不用查弓形虫
孕妇们进行产检,一般都会进行唐筛这个过程,通过这个办法发现宝宝们是否存在着问题。但是这个检查只可以检查出孩子是否有先天性的疾病,对于一些后天引起的感染无法及时的发现。那么对于养宠物的孕妇们来说,唐筛是否可以检查出弓形虫呢?今天我们就来帮大家讲解一下这个问题。
唐氏筛查能查出弓形虫吗
检查不出来的。孕期唐筛是检查先天性缺陷的一种检查,准确率也不是百分之百。弓形虫可以查血,做优生优育的检查,具体到医院医生会跟你解释的,如果怀孕定期要去做产检的。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFp、人类绒毛膜性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白AFp一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高游离雌三醇uE3越低和抑制素AInhibin A越高胎儿患唐氏症的机会越高。另外医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性不同医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率如1/100大于正常参考值几率如1/275则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
如何进行唐氏筛查
各地医院具体安排时间不一定,孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时,孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,两者结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
1.咨询准备工作
唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
2.检查前无需空腹,筛查时抽取孕妇静脉血血清
检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFp)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。
3.提供详细的个人资料
包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
手腕综合症是什么症状
我们每天都要用到手,左手与右手一样重要,但有些工作可能会对手腕带来一些损伤,产生手腕综合症问题,需要多注意休息。那么手腕综合症是什么症状表现呢?常见的问题就是手指麻木,尤其是晚间病症会更加的明显;如果从事某些活动,手指麻的感觉也会加重。手腕综合症需要进行药物治疗,如果过于严重就只能接受手术治疗了。
一、临床表现
常见症状包括正中神经支配区(拇指,示指,中指和环指桡侧半)感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状,很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活动也会引起手指麻木的加重,部分患者早期只感到中指或中环指指尖麻木不适,而到后期才感觉拇指,示指,中指和环指桡侧半均出现麻木不适。某些患者也会有前臂甚至整个上肢的麻木或感觉异常,甚至感觉这些症状为主要不适。
二、发病原因
腕管综合征发生的原因,是腕管内压力增高导致正中神经受卡压。无论是腕管内的内容物增加,还是腕管容积减小,都可导致腕管内压力增高。最常见的导致腕管内压力增高的原因,是特发性腕管内腱周滑膜增生和纤维化,其发生的机理尚不明了。有研究认为过度使用手指,尤其是重复性的活动,如长时间用鼠标或打字等,可造成腕管综合征,但这种观点仍存在争议。腕管综合征还容易出现于孕期和哺乳期妇女,机理不明,有观点认为与雌激素变化导致组织水肿有关,但许多患者在孕期结束后症状仍然未得到缓解。
三、疾病治疗
1、非手术治疗
腕管综合症非手术治疗方法很多,包括支具制动和皮质类固醇注射等。口服消炎药和局部注射皮质类固醇药物也是常用方法 。
2、手术治疗
如果保守治疗方案不能缓解患者的症状,则要考虑手术治疗。1924年, Herbert Galloway做了第一例腕管松解手术。之后,出现了多种手术方法,包括各种切开手术、小切口减压及内窥镜手术等。